视网膜色素变性人病因

本病为遗传基因普遍性病因。其遗传基因方式有 常普遍性染色体隐普遍性、显普遍性和普遍性量贩店 隐普遍性三种，以隐普遍性遗传基因最多(70-90%)；显普遍性遗传基因可有(3-20%)；普遍性量贩店遗传基因有约(10%)；在此之前看来，常普遍性染色体显普遍性遗传基因型至少有两个基因座位，位于第一号普遍性染色体短臂与第三号普遍性染色体贝氏。普遍性量贩店遗传基因基因位于X普遍性染色体短臂一区一带和第一区一带。

关于发病分子结构在近20-30年来，有有一些最初认识。病理生理特别，发现视网膜色素血管壁对视肝细胞外节盘膜的梦魇消化功能障碍，致使外节盘膜土崩瓦解物残留，沙土形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的运，从而引致视肝细胞的普遍性功能营养不良及逐渐变普遍性和绝迹。这个过程已在一种有原发普遍性视网膜色素变普遍性的RCS鼠视网膜里受益声称。

至于视网膜色素血管壁梦魇功能障碍的原因，在此之前还不清楚，可能会与基因异常、某些蛋白的忽视及代谢障碍有关。在分子生物学特别，发现本病人体液免疫、肝细胞免疫原则上有异常，玻璃体内有激活的T肝细胞、B肝细胞与巨噬肝细胞，视网膜色素血管壁隐含HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也发现本病人血栓反常，但在此之前对本病是否为血栓病尚忽视充分依据。在生化特别，发现本病人脂质代谢异常，视网膜里有脂褐色的固体渗出；磷、鎏金、硒等微量元素及蛋白代谢有异常。因此本病的产生可能会存在多种的发病分子结构。